SPSZN startpagina » Actueel » NIPT » Horizon II-studie

Horizon II-studie

Kiezen voor NIPT of de vlokkentest/vruchtwaterpunctie in het Erasmus MC; Horizon II

In het kader van de TRIDENT-studie kunnen zwangere vrouwen met een verhoogd risico op downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 bij de foetus kiezen tussen NIPT en een vlokkentest/vruchtwaterpunctie.

Met de NIPT wordt in het bloed van de zwangere vrouw onderzocht of er aanwijzingen zijn voor downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 bij de foetus. Bij de NIPT is er geen miskraamrisico. Het resultaat van de NIPT is niet 100% betrouwbaar. Wanneer er aanwijzingen zijn voor downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 wordt geadviseerd dit te bevestigen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Aanvullend onderzoek (Rapid Aneuploidy Detection; RAD, karyotypering of array onderzoek) na een vlokkentest/vruchtwaterpunctie kan downsyndroom, trisomie 13 en trisomie 18 wel met 100% zekerheid aantonen. De vruchtwaterpunctie en vlokkentest hebben een klein miskraamrisico van respectievelijk 3-5:1000. In tegenstelling tot de andere centra in Nederland, wordt in het Erasmus MC array onderzoek verricht na een vlokkentest/vruchtwaterpunctie in verband met een verhoogde kans op downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18. Array onderzoek is zeer gedetailleerd chromosomenonderzoek wat ook andere ernstige aandoeningen kan aantonen. Zwangere vrouwen en hun partners kiezen in het Erasmus MC dus tussen een test die geen miskraamrisico heeft, maar geen zekere uitslag geeft over downsyndroom, trisomie 13 en trisomie 18 (NIPT), en een test die wel een klein miskraam risico heeft, maar met zekerheid de genoemde trisomieën en daarnaast nog meer (chromosoom) afwijkingen kan aantonen (vlokkentest/vruchtwaterpunctie gevolgd door array onderzoek).

Gezien in alle andere universitaire ziekenhuizen in Nederland na de vlokkentest/vruchtwaterpunctie een techniek (met name RAD) wordt gebruikt die nauwelijks meer afwijkingen kan aantonen dan de NIPT, is de keuze tussen NIPT en een vlokkentest/vruchtwaterpunctie in het Erasmus MC uniek.

Landelijk worden de keuzes van zwangere vrouwen en hun partners in kaart gebracht onder de vlag van de Esprit II-studie. Doordat de keuze in de Rotterdamse regio wezenlijk anders is dan de keuze in de rest van Nederland, zal het Erasmus MC de zwangere vrouwen en hun partners in onze regio zelf onderzoeken. Dit onderzoek heet Horizon II.

Klik hier voor de informatiefolder over Horizon II en voor de flyer:

Informatiefolder_Horizon_II

Flyer_Horizon_II